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Test prenatali non invasivi


Presso il Centro Medico Euriclea è possibile eseguire i seguenti test di screening prenatale non invasivo (NIPT)

  • Panorama Test (laboratorio d'analisi Natera)
  • Panorama Test (laboratorio d'analisi Biotechsol)
  • Prenatal Safe Test (laboratorio d'analisi Genoma)
  • Harmony Test (laboratorio d'analisi Archimed)

Per screening prenatale non invasivo si intende l’analisi del DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno. Questo tipo di test permette quindi di valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomi senza ricorrere a metodologie più invasive come la villocentesi e l’amniocentesi.

Questo tipo di esame valuta la presenza delle aneuploidie fetali più comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X).

  • La Trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 21 in più. La Trisomia 21 è causa della sindrome di Down. I bambini nati con la sindrome di Down possono presentare ritardi mentali da lievi a moderati, un difetto cardiaco o altre malattie. Si stima che la sindrome di Down sia presente in 1 caso ogni 700 nascite.
  • La Trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono presentare condizioni mediche di diverso tipo e una durata della vita breve. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in circa 1 caso ogni 5000 nascite.
  • La Trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 13 in più. È causa della sindrome di Patau, associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti dalla sindrome di Patau possono presentare difetti cardiaci congeniti e altre patologie mediche. Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la sindrome di Patau si verifichi in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.

 

Aneuploidie dei cromosomi sessuali: si analizzano le sequenze dei cromosomi X e Y, fornendo informazioni in merito al sesso fetale e alle aneuploidie dei cromosomi X, Y.

La più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali riscontrabile con il test è la Sindrome di Turner o Monosomia X, causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito, o difficoltà di apprendimento.

Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con l’esame sono: Trisomia X (XXX); Sindrome di Klinefelter (XXY); Sindrome di Jacobs (XYY).

In alcuni casi il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione.

Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.

La più frequente sindrome da microdelezione è la Sindrome di Di George (delezione 22q11.2): è una malattia dovuta ad una microdelezione nella regione cromosomica 22q11.2, ed è caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e dimorfismi del viso caratteristici. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati vivi.

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